Jiné DMP

Poruchy cyklu močoviny představují skupinu 6 dědičných poruch metabolismu způsobených deficity enzymů karbamoylfosfátsyntetázy (CPS), ornitinkarbamoyltransferázy (OTC), argininsukcinátsyntetázy (ASS), argininsukcinátlyázy (ASL), arginázy (ARG) a N-acetylglutamátsyntetázy (NAGS). ). Postup při řešení této poruchy je založen na nízkobílkovinné dietě a suplementaci směsí esenciálních aminokyselin, případně suplementaci argininem nebo citrulinem.

Organické acidurie jsou skupinou metabolických onemocnění, které jsou způsobeny poruchou funkce některého ze specifických enzymů v katabolismu větvených aminokyselin (leucinu, valinu a isoleucinu). Nutná je celoživotní dieta s omezeným příjmem přirozené bílkoviny s přídavkem směsi esenciálních aminokyselin, nutná je suplementace L-Carnitinem.

Dědičné metabolické poruchy beta-oxidace mastných kyselin mohou být způsobeny defektem přímo v některém z kroků beta-oxidace nebo transportu mastných kyselin do mitochondrie. Karnitin – je lékem volby u primární karnitinové deficience, u ostatních poruch s výjimkou deficitu CPT I se suplementuje pro sekundární karnitinovou deficienci.

Mitochondriální poruchy představují klinicky, biochemicky i geneticky heterogenní skupinu onemocnění, která se významně podílí na nemocnosti dětí i dospělých. Terapie je až na pár výjimek jen symptomatická. Většina odborníků se stále shoduje v názoru, že by se u postižených jedinců mělo vyzkoušet podávání L-karnitinu, koenzymu Q10 nebo cytochromu c, v některých situacích se doporučuje podávat rovněž L-arginin, riboflavin, vitamín K3, thiamin, vitamín C a E.

Zjistit více
nozicky